2024年12月27号，山西省妇幼保健院武学清主任团队张志平主任联合亿康医学在Molecular Genetics & Genomic Medicine期刊发表了题为“Influence of the Sex of Translocation Carrier on Clinical Outcomes of Couples Undergoing Preimplantation Genetic Testing”的研究成果。本研究旨在探讨携带者性别对染色体结构异常夫妇在接受植入前遗传学检测（PGT-SR）后的可移植囊胚率和活产结果的影响。结果显示，染色体结构异常类型和携带者性别对PGT后胚胎临床结局没有影响。
染色体结构异常主要包括相互易位、罗伯逊易位和倒位。这几类染色体结构异常通常不会导致遗传物质的丢失或重复，携带者表型正常，但在生殖过程中可能导致不孕、流产、胎儿畸形等问题。为了解决这些问题，临床通常会选择胚胎植入前遗传学检测（PGT-SR），以筛选出核型正常或平衡的胚胎进行移植，提高临床妊娠率，降低流产率，并预防出生缺陷。
根据染色体结构异常类型将研究对象分为三组：相互易位、罗伯逊易位和倒位三组。研究收集了2018年1月至2022年10月期间因染色体结构异常在本中心接受了PGT-SR检测共397个治疗周期（1380个胚胎）的数据，其中相互易位254个治疗周期（975个胚胎）、罗伯逊易位103个治疗周期（276个胚胎）、倒位40个治疗周期（129个胚胎）。回顾性比较分析了三组中携带者性别对PGT-SR检测后的胚胎正常率和临床结局的影响。
1.患者基线资料比较
相互易位组内患者男方年龄、女方BMI、女方基础激素LH、男方精子密度存在显著差异(p<0.05)。
罗伯逊易位组内患者不孕年限、流产次数、精子密度以及囊胚数具有显著差异(p<0.05)。
倒位组内患者临床基线数据差异不显著。
在相互易位和罗伯逊易位两组中，男方携带者组比女方携带者组的精子密度明显更低(p=0.036, p<0.001)，而倒位组中，不同携带者的精子密度接近，没有统计学差异（见表1）
2. PGT-SR检测结果
在相互易位和倒位组中，不同性别携带者的胚胎整倍体率和因父母易位/倒位导致的胚胎异常率均差异不显著。罗伯逊易位组中，男性携带者的胚胎整倍体率高于女性携带者，且男方携带者因易位导致的胚胎异常率低于女方携带者。（见表2）
三组间胚胎整倍体率差异显著，倒位组整倍体率最高，为60.47%(78/129)，其次为罗伯逊易位组，为47.10%(130/276)，整倍体率最低的为平衡易位组，为32.82%(320/975)。（见表3）
3. 患者临床结果
无论染色体结构异常类型如何，胚胎移植后的临床结果（包括妊娠率、活产率和累积活产率）与携带者的性别无关。（见表4）
将相互易位和罗伯逊易位中患者基线存在显著差异的变量纳入到多因素Logistic回归分析中，结果显示，不同携带者组的临床结局仍没有显著差异（见表5）
这项研究提供了有力的证据，表明在PGT-SR后，胚胎移植的临床结果不受携带者性别的影响。此外，研究还提示，男性携带者在相互易位和罗伯逊易位中可能会影响精子密度，但对其他辅助生殖指标无影响。
摘自：亿康医学
